La diagnosi genetica preimpianto (PGT preimplantation-genetic-testing) è una procedura diagnostica che permette di individuare anomalie cromosomiche o patologie genetiche presenti negli embrioni prodotti durante un ciclo di fecondazione in vitro prima dell’impianto in utero.

La PGT informa circa lo stato di salute di ciascun embrione e consente di identificare e individuare gli embrioni anomali. Esistono tre tipologie di diagnosi molecolare:

la PGT-A identifica embrioni che hanno anomalie numeriche dei cromosomi consentendo di individuare gli embrioni con un corretto assetto cromosomico definiti per questo euploidi.
La PGT-A è una tecnica indicata per donne con età materna avanzata (over 35aa), in caso di poliabortività e in caso di ripetuti fallimenti di impianto in cicli di PMA precedenti. In pazienti che eseguono la PGT-A il tasso di aborto si riduce a meno di un quarto rispetto a quanto accade in pazienti della medesima età che si sottopongono a cicli convenzionali di PMA, diminuisce il rischio di transfer fallimentari e inoltre l’alto potenziale riproduttivo degli embrioni definiti euploidi consente di eseguire il transfer singolo, riducendo il rischio di gravidanza gemellare.

La PGT-M indaga rispetto alla presenza di embrioni con una malattia monogenica di cui è noto il gene malattia come ad esempio la fibrosi cistica, beta talassemia, distrofia molecolare di duchenne, emofilia A o B
Nel caso i cui due partner siamo portatori sani o affetti da una particolare malattia genetica è possibile applicare la PGT-M allo scopo di prevenire il concepimento di un bambino affetto.

La PGT-SR ricerca la presenza di riarrangiamenti strutturali provenienti dal corredo parentale all’interno del corredo cromosomico degli embrioni.
La PGT-SR è indicata in coppie in cui uno dei due partner (o entrambi) è portatore di una anomalia strutturale dei cromosomi. Le più frequenti sono inversioni, delezioni e duplicazioni, ma soprattutto traslocazioni.
Nel caso della PGT-A non è necessario effettuare un work-up preliminare mentre nel caso della PGT-M è opportuno eseguire un consulto medico con un genetista al fine di studiare al meglio il caso e costruire le sonde molecolari necessarie per l’analisi. Infine nel caso della PGT-SR è necessario inviare al centro la documentazione che attesti la presenza della mutazione.

Tutte le tecnologie elencate, dove necessario, possono essere utilizzate anche in simultanea sullo stesso embrione.
Per eseguire una qualsiasi delle tecniche elencate è necessario effettuare una tecnica di fecondazione assistita in vitro e prolungare la coltura fino allo stadio di blastocisti (5-7° giornata). Tale stadio consente di eseguire il prelievo di un frammento dell’embrione (biopsia) costituito da cellule definite del trofoblasto. Le cellule del trofoblasto hanno il medesimo corredo genetico della massa cellulare interna (dalla quale origina il feto) ma fanno parte di una porzione extraembrionale che dà origine agli annessi embrionali (placenta e sacco amniotico). Di conseguenza non solo prendendo le cellule del trofoblasto l’embrione non subisce alcun danno ma l’analisi genetica effettuata sul frammento prelevato è sufficiente a diagnosticare se l’embrione è euploide, aneuploide, sano o affetto.